BRCA-1, BRCA-2 en CHEK-2

BRCA-1 en BRCA-2

Bij 5 tot 10 procent van de vrouwen met borstkanker is sprake van erfelijke aanleg. Afwijkingen (mutaties) in sommige genen kunnen een verhoogde kans op borstkanker geven. De bekendste genen zijn het BRCA-1-gen, het BRCA-2-gen en het CHEK-2-gen. BRCA is afkomstig van het Engelse woord breast cancer (borstkanker).

Als een vrouw een BRCA-1- of BRCA-2-mutatie heeft, heeft zij een grotere kans om borstkanker en/of eierstokkanker te ontwikkelen.

• Een vrouw met een BRCA-1-mutatie heeft een risico van 60 tot 80 procent om in haar leven borstkanker te ontwikkelen en 35 tot 45 procent risico op eierstokkanker.

• Een vrouw met een BRCA-2-mutatie heeft een risico van 60 tot 80 procent op borstkanker en 10 tot 20 procent op eierstokkanker.

Om die reden komen deze vrouwen in aanmerking voor extra onderzoek (screening) en preventieve verwijdering van de eierstokken. Ook kunnen vrouwen ervoor kiezen om hun borsten preventief (met of zonder reconstructie erna) te laten verwijderen. U kunt de mogelijkheden met uw arts bespreken.

Mannen met een BRCA-mutatie hebben een licht verhoogde kans op borstkanker. Bij BRCA-2 is dit 7 procent; bij BRCA1 maximaal 1 procent. Daarnaast hebben mannen met een BRCA-2-mutatie een verhoogd risico op prostaatkanker.

Kijk voor meer informatie ook op brca.nl.

CHEK-2

Onderzoek in families waarin borstkanker vaak voorkomt laat zien dat een specifieke afwijking (mutatie) in het CHEK-2 een rol speelt bij het ontstaan ervan.  Bij afwijkingen in het CHEK2-gen is het risico op eierstokkanker niet verhoogd.

Naast het BRCA1- en BRCA2-gen kan de klinisch geneticus ook het CHEK2- gen en het PALB2-gen laten onderzoeken. Als er reden toe is, kunnen ook andere kankergenen worden onderzocht.

Als er aanwijzingen zijn dat er bij u of in uw familie mogelijk sprake is van een erfelijke aanleg voor borstkanker, dan kunt u voor onderzoek worden doorverwezen naar de poli Klinische Genetica in het AMZ onder leiding van dr. Margreet Ausems, klinisch geneticus van het UMC Utrecht en verbonden aan ons ziekenhuis.